Нейрофиброматоз – наследственное заболевание, при котором происходит образование множественных опухолей по ходу нервных стволов и пигментных пятен на различных участках кожи и слизистых оболочках. При нейрофиброматозе также отмечаются неврологические, психические, гормональные нарушения различного характера, а также изменения в костях. Заболевание было описано в конце XIX века немецким врачом Реклингхаузеном, поэтому в отношении нейрофиброматоза также применяется термин «болезнь Реклингхаузена».
Нейрофиброматоз – редкое заболевание, распространенность его составляет не более 1 случая на 2000 человек. Женщин заболевание поражает в 2 раза реже, чем мужчин. Причины нейрофиброматоза не установлены, предполагается некоторая роль нарушений работы щитовидной железы и надпочечников. Случаи заболевания нередко встречаются внутри одной семьи, в пределах нескольких поколений. Нейрофиброматоз может сопровождаться врожденными пороками развития, нарушениями зрения и слуха, умственной отсталостью.
Основным изменением при нейрофиброматозе является образование опухолей из нервной ткани (неврином). Невриномы располагаются по ходу нервных стволов, размер их в среднем составляет несколько сантиметров, но встречаются и опухоли, достигающие нескольких килограммов, изменяющие внешний вид больных. Фиброматозные узлы нередко оказывают давление на сосуды и кости, приводя к нарушениям питаниях и обменных процессов в костях. При нейрофиброматозе можно наблюдать участки деструкции костной ткани, в других местах образуются патологические костные выступы (экзостозы).
Кожные пигментные пятна чаще располагаются на туловище и конечностях. Пятна гладкие, не выступают над поверхностью кожи, цвет пятен варьирует от бежевых до темно-коричневых оттенков.
В зависимости от расположения патологического процесса при нейрофиброматозе различают центральную, периферическую и очаговую формы. При центральной форме изменения, в первую очередь, затрагивают головной мозг, при периферической поражается несколько участков тела. Об очаговом нейрофиброматозе говорят в случае поражения одной их частей тела или одного органа.
Заболевание чаще всего диагностируется в детском возрасте, но в редких случаях первые симптомы заболевания появляются у взрослых. По ходу нервных стволов обнаруживаются единичные или множественные опухолевые узелки, одновременно можно наблюдать появление пигментных пятен на коже.
Поражение нервных стволов в некоторых случаях приводит к нарушениям чувствительности, появляются участки с повышенной или пониженной чувствительностью кожи. Реже сдавления нервов проявляются в виде судорог, парезов или параличей. Отмечаются изменения со стороны центральной нервной системы – расстройства психики, у детей – нарушения двигательных функций (моторики) и умственного развития.
Невриномы могут располагаться и в области корешков спинного мозга. Основными клиническими признаками в таких случаях будут параличи и парезы, расположенные ниже уровня поражения. При расположении узлов внутри грудной клетки отмечаются симптомы сдавления внутренних органов – нарушения работы сердца, одышка, отеки. Узлы, расположенные в области нижних конечностей, приводят к нарушениям кровообращения и лимфооттока, в результате чего развивается слоновость.
Изменения со стороны костей выражаются в изменении их формы и структуры (атрофии или гипертрофии). Нейрофиброматозные узлы могут располагаться параллельно костям или внутри их. При этом на снимке они выглядят как вздутия или кисты. Поражение костей черепа приводит к ассиметрии глазниц, дефектам стенок костей. Узлы могут поражать и черепные нервы, вследствие чего нарушается зрение и слух. При выраженном нейрофиброматозе наблюдаются изменения в позвоночнике. Позвоночная дуга деформируется, возможны дефекты тел позвонков.
В редких случаях нейрофиброматозные узлы могут превращаться в злокачественные опухоли. Измененный узел быстро и значительно увеличивается в размерах, становится малоподвижным. В последующем узел может изъязвляться с постепенным распадом тканей.
Лечение нейрофиброматоза оперативное. Удаление множественных узлов обычно не представляется возможным. Необходимость в операции возникает при резкой болезненности или изъязвлении опухоли, затруднениях движения, сдавлениях или смещении жизненно важных органов.
Поиск по сайту